Phương pháp xét nghiệm DNA có thể phát hiện cùng lúc nhiều bệnh di truyền
![]() |
Các nhà nghiên cứu Australia đã phát triển một phương pháp xét nghiệm gene mới có khả năng giúp phát hiện cùng lúc 50 loại bệnh di truyền khác nhau. Ảnh minh họa: Getty Images |
Phương pháp trên được công bố ngày 7/2 trên tạp chí Science Advances, là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học tại Viện Garvan và các nhà khoa học đến từ nhiều nước trên thế giới.
Tác giả chính của nghiên cứu - Tiến sĩ Ira Deveson thuộc Viện Garvan, cho biết phương pháp xét nghiệm này đã xác định chính xác các bệnh như Huntington - bệnh di truyền hiếm gặp gây thoái hóa các tế bào thần kinh não, bệnh thần kinh vận động và nhiều bệnh di truyền khác.
Theo Tiến sĩ Deveson, thiết bị xét nghiệm mới sử dụng công nghệ Nanopore có thể phân tách trình tự gene để xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.
Cụ thể, nhóm nhà khoa học đã lập trình thiết bị trên để giải trình tự gene có chọn lọc đối với các phân tử có nguồn gốc từ các gene mục tiêu, các đột biến lặp lại và loại bỏ phần còn lại của bộ gene. Ông Deveson cho biết những thử nghiệm ban đầu với thiết bị này có thể xác định các bệnh di truyền ở 37 bệnh nhân với độ chính xác 100%.
Thiết bị xét nghiệm mới này có kích thước nhỏ như một chiếc dập ghim nhưng có thể mang lại kết quả trong 7 ngày và có giá chỉ 1.000 AUD (730 USD), rẻ hơn gấp 100 lần so với công nghệ giải trình tự gene được áp dụng hiện nay.
Trong khi đó, các phương pháp xét nghiệm bệnh di truyền hiện nay cho kết quả chậm, cần phải thực hiện nhiều lần và tốn kém do các bác sĩ cần phải xét nghiệm từng căn bệnh riêng biệt dựa trên lựa chọn những chẩn đoán có tính chính xác cao nhất từ các triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình bệnh nhân.
Tiến sĩ Kishore Kumar, nhà thần kinh học tại Đại học Sydney, đồng tác giả của nghiên cứu trên, đánh giá phương pháp mới này sẽ giúp các bệnh nhân chắc chắn hơn về tình trạng bệnh của mình và tránh phải xét nghiệm trong nhiều năm mà không kết luận được. Ông cho rằng phương pháp này sẽ tạo một "cuộc cách mạng" về cách thức xét nghiệm bệnh di truyền khi hiện nay nhóm nghiên cứu có thể phát hiện cùng lúc tất cả các rối loạn về gene chỉ bằng một lần xét nghiệm duy nhất và đưa ra những chẩn đoán di truyền rõ ràng.
Tác giả trên tiết lộ phương pháp này đã sẵn sàng để áp dụng và sẽ được nộp dữ liệu lên các cơ quan quản lý để được cấp phép.
Tin bài liên quan
![Trường Tiểu học và THCS Quất Lưu: Đổi mới phương pháp dạy và học nâng cao chất lượng giáo dục](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2023/082023/23/12/363995083-704001351738147-4590070289772029088-n20230823124115.jpg?rt=20230823124118?230823011255)
Trường Tiểu học và THCS Quất Lưu: Đổi mới phương pháp dạy và học nâng cao chất lượng giáo dục
![Vinmec cập nhật phương pháp mới trong phẫu thuật nội soi tiêu hóa tránh biến chứng](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2022/122022/20/15/a70878a78ea2f3c0a7b3750e8bffc679.jpg?rt=20221220153848?221220034127)
Vinmec cập nhật phương pháp mới trong phẫu thuật nội soi tiêu hóa tránh biến chứng
![Giảng viên Topica nói gì về phương pháp học Tiếng Anh hiệu quả?](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/quang.cao/082020/10/22/0938_LA1.jpg?rt=20200810220941?200811071924)
Giảng viên Topica nói gì về phương pháp học Tiếng Anh hiệu quả?
Các tin bài khác
![Cần Thơ có thêm địa chỉ đào tạo sinh viên y khoa quốc tế](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/24/19/hinh-120240624195012.jpg?rt=20240624195141?240624091321)
Cần Thơ có thêm địa chỉ đào tạo sinh viên y khoa quốc tế
![Kết nối mạng lưới tầm soát và điều trị tăng huyết áp quy mô toàn quốc tại Cần Thơ](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/15/15/anh-320240615154920.jpg?rt=20240615154924?240615045141)
Kết nối mạng lưới tầm soát và điều trị tăng huyết áp quy mô toàn quốc tại Cần Thơ
![40 tỉnh, thành tổ chức Ngày Quốc tế yoga lần thứ 10](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/14/14/img-064620240614144920.jpg?rt=20240614144924?240614035041)
40 tỉnh, thành tổ chức Ngày Quốc tế yoga lần thứ 10
![Khởi động dự án “Tăng cường tiếp cận một sức khỏe trong bối cảnh biến đổi khí hậu và môi trường” tại Cần Thơ](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/07/21/anh-120240607214630.jpg?rt=20240607214633?240608070623)
Khởi động dự án “Tăng cường tiếp cận một sức khỏe trong bối cảnh biến đổi khí hậu và môi trường” tại Cần Thơ
Đọc nhiều
![Ngân hàng Nhà nước tăng giá bán vàng miếng lên 79 triệu đồng/lượng](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/18/11/thumbnail/ngan-hang-nha-nuoc-tang-gia-ban-vang-mieng-len-79-trieu-dongluong-20240718115824.jpg?rt=20240718115827?240718015916)
Ngân hàng Nhà nước tăng giá bán vàng miếng lên 79 triệu đồng/lượng
![Cuộc thi “Sài Gòn - Thành phố tôi yêu”: Sân chơi sáng tạo của sinh viên ngành du lịch](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/18/09/croped/thumbnail/fpt120240718093710.jpg?240718094759)
Cuộc thi “Sài Gòn - Thành phố tôi yêu”: Sân chơi sáng tạo của sinh viên ngành du lịch
![Tuổi Mậu Dần 1998 có nên sinh con năm 2025 không?](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/18/10/thumbnail/2620240718100110.jpg?rt=20240718100309?240718100404)
Tuổi Mậu Dần 1998 có nên sinh con năm 2025 không?
![Xuân quê hương 2025: phong phú chuỗi sự kiện của cộng đồng người Việt Nam tại Nhật Bản](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/17/17/thumbnail/79a0698fbdc9189741d820240717175618.jpg?rt=20240717175626?240717090101)
Xuân quê hương 2025: phong phú chuỗi sự kiện của cộng đồng người Việt Nam tại Nhật Bản
Bờ cõi biển đảo
Miền đất - Con người Cuộc sống vùng biên Nhịp sống biển đảo Lịch sử chủ quyền Giao lưu hữu nghị
![Việt Nam nộp đệ trình ranh giới thềm lục địa mở rộng khu vực giữa Biển Đông](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/18/07/medium/viet-nam-nop-de-trinh-ranh-gioi-them-luc-dia-mo-rong-khu-vuc-giua-bien-dong-20240718070301.jpg?rt=20240718085216?240718085654)
Việt Nam nộp đệ trình ranh giới thềm lục địa mở rộng khu vực giữa Biển Đông
![Tàu buồm 286-Lê Quý Đôn thăm, giao lưu với hải quân Indonesia](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/17/16/medium/170724-indo120240717163612.jpg?rt=20240717163615?240717045059)
Tàu buồm 286-Lê Quý Đôn thăm, giao lưu với hải quân Indonesia
![Nhiều địa phương quyết liệt trong chống khai thác IUU](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/16/08/medium/chongiuu20240716081955.jpg?rt=20240716081958?240716104510)
Nhiều địa phương quyết liệt trong chống khai thác IUU
Multimedia
![ghi nhan dong gop cua dai su thuy dien tai viet nam cho quan he huu nghi hai nuoc](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/072024/01/22/dai-su-thuy-dien-4-cover20240701220306.jpg?rt=20240701220309)
Ghi nhận đóng góp của Đại sứ Thụy Điển tại Việt Nam cho quan hệ hữu nghị hai nước
![bo doi hai quan vung 5 cuu tau ca ngu dan mac can](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/24/15/bo-doi-hai-quan-cuu-tau-ca-ngu-dan-mac-can-20240624155021.jpg?rt=20240624155026)
Bộ đội Hải quân Vùng 5 cứu tàu cá ngư dân mắc cạn
![dong dien yoga huong den mot the gioi hoa binh va huu nghi](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/18/13/dong-dien-yoga-huong-den-mot-the-gioi-hoa-binh-va-huu-nghi-20240618135848.jpg?rt=20240618135856)
Đồng diễn Yoga hướng đến một thế giới hoà bình và hữu nghị
![ra mat sach uy ban viet nam doan ket va hop tac a phi my latinh nhung chang duong nhung nguoi ban](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/062024/13/09/ra-mat-sach-uy-ban-viet-nam-doan-ket-va-hop-tac-a-phi-my-latinh-nhung-chang-duong-nhung-nguoi-ban-20240613090952.jpg?rt=20240613090959)
Ra mắt sách “Ủy ban Việt Nam Đoàn kết và Hợp tác Á-Phi-Mỹ Latinh: Những chặng đường, những người bạn”
![video doc dao nhung ngoi lang viet tren dat trung hoa](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/052024/29/08/05292-cover20240529082831.jpg?rt=20240529083023)
Video: Độc đáo những ngôi làng Việt trên đất Trung Hoa
![de nhung ky niem xua tao sinh trong hien tai va tuong lai](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/052024/23/20/05231-cover20240523205555.jpg?rt=20240523205607)
Để những kỷ niệm xưa tạo sinh trong hiện tại và tương lai
![ho chi minh la bieu tuong cua hoa binh doc lap va tien bo xa hoi](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/news_dataimages/2024/052024/17/18/untitled20240517180826.png?rt=20240517180830)
Hồ Chí Minh là biểu tượng của hòa bình, độc lập và tiến bộ xã hội
Khai mạc Lễ hội Vì Hòa bình năm 2024: Chung tay kiến tạo thế giới hòa bình
![Liên hoan Giai điệu hữu nghị tỉnh Đồng Nai năm 2024](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/video_data/2024/062024/15/14/2499344641259529991_21.jpg)
Liên hoan Giai điệu hữu nghị tỉnh Đồng Nai năm 2024
![Cận cảnh Kia Seltos 2024 tại đại lý](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/video_data/2024/062024/11/17/CYn_cYnh_Kia_Seltos_2024_tYi_YYi_ly_11.jpg)
Cận cảnh Kia Seltos 2024 tại đại lý
![Khởi động Giải báo chí toàn quốc về văn hóa, thể thao và du lịch lần 2](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/video_data/2024/062024/02/17/An_RbcJLGtR8JRGRq5wdFYwKQAaaBbd4xNCyAJsHbQyMAgPrF1IiYoBP_7yl3WZ5TCRCE2tPUv1KE4QtEVdGAFXa_11.jpg)
Khởi động Giải báo chí toàn quốc về văn hóa, thể thao và du lịch lần 2
![Lộ diện kỳ thủ Việt Nam tranh chức vô địch Cờ Shogi Quốc tế 2024 tại Nhật Bản](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/video_data/2024/062024/01/13/0601-cover20240601135416.jpg?rt=20240601135419)
Lộ diện kỳ thủ Việt Nam tranh chức vô địch Cờ Shogi Quốc tế 2024 tại Nhật Bản
![UNICEF hỗ trợ người dân Sóc Trăng có nước sạch bằng năng lượng mặt trời](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/video_data/2024/052024/27/09/An9LNZIQG6REi_Ho-H9PQe1v24QGOdIfT-eMZyK4T1MAcXiUSZxEEYrwEUj2VRLZcG4xlQrKPGqecT7xYZWFo4bg_51.jpg)
UNICEF hỗ trợ người dân Sóc Trăng có nước sạch bằng năng lượng mặt trời
![Ông Vi Tiêu Nghị, con trai Tướng Vi Quốc Thanh - trưởng Đoàn cố vấn quân sự Trung Quốc: Để những kỷ niệm xưa tạo sinh trong hiện tại và tương lai](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/video_data/2024/052024/23/20/05231-cover20240523201926.jpg)
Ông Vi Tiêu Nghị, con trai Tướng Vi Quốc Thanh - trưởng Đoàn cố vấn quân sự Trung Quốc: Để những kỷ niệm xưa tạo sinh trong hiện tại và tương lai
![Lão nông nhiều năm sưu tập những bức ảnh quý giá về Bác Hồ](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/video_data/2024/052024/18/15/bac_1.jpg)
Lão nông nhiều năm sưu tập những bức ảnh quý giá về Bác Hồ
![Bác Hồ và bộ phim Những ngày tháng bên nhau](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/video_data/2024/052024/17/15/NHYNG_NYM_THANG_BEN_NHAU_41.jpg)
Bác Hồ và bộ phim Những ngày tháng bên nhau
![Hồ Chí Minh là biểu tượng của hòa bình, độc lập và tiến bộ xã hội](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/video_data/2024/052024/16/11/0509-cover20240516110421.jpg)
Hồ Chí Minh là biểu tượng của hòa bình, độc lập và tiến bộ xã hội
![Bộ đội hải quân giúp dân chống hạn](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/video_data/2024/052024/02/23/thumb20240502232412.png)
Bộ đội hải quân giúp dân chống hạn
![Du học sinh Trung Quốc trải nghiệm đặc sản Hà Nội - 'cà phê trứng'](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/video_data/2024/042024/23/09/hihi20240423091844.jpg)
Du học sinh Trung Quốc trải nghiệm đặc sản Hà Nội - 'cà phê trứng'
![Top 3 điểm đến thu hút du khách quốc tế tại Hà Nội](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/video_data/2024/042024/22/23/top-3-diem-den-cover20240422232649.jpg)
Top 3 điểm đến thu hút du khách quốc tế tại Hà Nội
![Sản phẩm Làng nghề Dệt Thổ cẩm Xí Thoại, xã Xuân Lãnh, huyện Đồng Xuân, tỉnh Phú Yên.](https://tacnghiep.thoidai.com.vn/stores/video_data/2024/042024/21/13/English_below_YYA_THY_CYM_XI_THOYI_TYI_VYI_-TRAI_TIM_CYA_CY_NYYC-_LYn_YYu_tien_nhYng_sYn_phYm_thY_cYm_cYa_lang_nghY_truyYn_thYng_Xi_ThoYi_huyYn_YYng_Xuan_tYnh_Phu_Yen_Ya_tYi_vYi_thY_Yo_Ha_NYi_trong__21.jpg)