Các nhà khoa học công bố bộ gien người hoàn chỉnh đầu tiên

Các nhà khoa học phát hiện hạt vi nhựa trong máu của con người

Các nhà khoa học Việt Nam đóng góp mang tính quyết định thành công trong phòng, chống dịch COVID-19

Theo hãng tin Reuters, bộ gien người đã được các nhà khoa học Mỹ giải trình tự hoàn chỉnh. Công trình của các nhà khoa học thuộc Viện Nghiên cứu Bộ gien Người Quốc gia (NHGRI), thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) đã được đăng trên tạp chí Science vào ngày 31/3.

Bộ gien hoàn chỉnh bao gồm 3,055 tỷ cặp cơ sở tạo các nhiễm sắc thể và gien cùng 19.969 gien mã hóa protein. Ảnh minh họa: Straitstimes

Vào năm 2003, các nhà nghiên cứu đã công bố cái gọi là bản đồ hoàn chỉnh của bộ gien người. Tuy nhiên, khoảng 8% bộ gien người vẫn chưa được giải mã hoàn toàn

Eric Green - Giám đốc Viện Nghiên cứu Bộ Gien Con người Quốc gia (NHGRI) thuộc Viện Y tế Mỹ cho biết những thông tin cơ bản này sẽ hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người: “Việc tìm ra một bộ gien hoàn chỉnh đầu tiên của người đánh dấu một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về trình tự ADN”.

Bộ gien hoàn chỉnh bao gồm 3,055 tỷ cặp cơ sở tạo các nhiễm sắc thể và gien cùng 19.969 gien mã hóa protein. Trong số những gien này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gien mới. Hầu hết trong số đó đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gien vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, trong đó 622 biến thể xuất hiện trong các gien liên quan đến y học.

Tổ hợp gien hoàn chỉnh có tên gọi là Telomere-to-Telomere (T2T), được đặt theo cấu trúc tìm thấy ở đầu tất cả các nhiễm sắc thể.

Ông Adam Phillippy, một trong những tác giả của T2T, nhận định rằng: “Trong tương lai, dựa vào trình tự gien của một người, chúng ta có thể xác định tất cả các biến thể trong ADN và sử dụng thông tin đó để chăm sóc sức khỏe một cách tốt hơn”.

Ngoài ra, trình tự ADN mới cung cấp thông tin chi tiết về môi trường xung quanh “tâm động” - một cấu trúc trong nhiễm sắc thể của sinh vật nhân thực, vừa giúp nhiễm sắc thể có khả năng di động, lại vừa là bộ phận kết nối hai nhiễm sắc tử cùng nguồn với nhau.

Các nhà khoa học Việt Nam đóng góp mang tính quyết định thành công trong phòng, chống dịch COVID-19

Các nhà khoa học gốc Việt tại Nhật Bản giúp Việt Nam sản xuất máy trợ thở