Nhiều bệnh truyền nhiễm có thể được phát hiện qua xét nghiệm DNA

Thiết bị xét nghiệm có kích thước nhỏ như một chiếc dập ghim nhưng lại có thể phát hiện cùng lúc 50 loại bệnh di truyền khác nhau do nhóm nghiên cứu của Viện nghiên cứu Y khoa Garvan (Australia) chủ trì.

Gấp rút lấy mẫu ADN để đẩy nhanh quá trình xác minh nạn nhân vụ rơi máy bay ở Indonesia

Cùng DNA Medical Technology đi trước vượt bước ung thư

Các nhà nghiên cứu Australia đã phát triển một phương pháp xét nghiệm gene mới có khả năng giúp phát hiện cùng lúc 50 loại bệnh di truyền khác nhau. Ảnh minh họa: Getty Images

Tác giả chính của nghiên cứu - Tiến sĩ Ira Deveson thuộc Viện Garvan, cho biết phương pháp xét nghiệm này đã xác định chính xác các bệnh như Huntington - bệnh di truyền hiếm gặp gây thoái hóa các tế bào thần kinh não, bệnh thần kinh vận động và nhiều bệnh di truyền khác.Phương pháp trên được công bố ngày 7/2 trên tạp chí Science Advances, là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học tại Viện Garvan và các nhà khoa học đến từ nhiều nước trên thế giới.

Theo Tiến sĩ Deveson, thiết bị xét nghiệm mới sử dụng công nghệ Nanopore có thể phân tách trình tự gene để xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.

Cụ thể, nhóm nhà khoa học đã lập trình thiết bị trên để giải trình tự gene có chọn lọc đối với các phân tử có nguồn gốc từ các gene mục tiêu, các đột biến lặp lại và loại bỏ phần còn lại của bộ gene. Ông Deveson cho biết những thử nghiệm ban đầu với thiết bị này có thể xác định các bệnh di truyền ở 37 bệnh nhân với độ chính xác 100%.

Thiết bị xét nghiệm mới này có kích thước nhỏ như một chiếc dập ghim nhưng có thể mang lại kết quả trong 7 ngày và có giá chỉ 1.000 AUD (730 USD), rẻ hơn gấp 100 lần so với công nghệ giải trình tự gene được áp dụng hiện nay.

Trong khi đó, các phương pháp xét nghiệm bệnh di truyền hiện nay cho kết quả chậm, cần phải thực hiện nhiều lần và tốn kém do các bác sĩ cần phải xét nghiệm từng căn bệnh riêng biệt dựa trên lựa chọn những chẩn đoán có tính chính xác cao nhất từ các triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình bệnh nhân.

Tiến sĩ Kishore Kumar, nhà thần kinh học tại Đại học Sydney, đồng tác giả của nghiên cứu trên, đánh giá phương pháp mới này sẽ giúp các bệnh nhân chắc chắn hơn về tình trạng bệnh của mình và tránh phải xét nghiệm trong nhiều năm mà không kết luận được. Ông cho rằng phương pháp này sẽ tạo một "cuộc cách mạng" về cách thức xét nghiệm bệnh di truyền khi hiện nay nhóm nghiên cứu có thể phát hiện cùng lúc tất cả các rối loạn về gene chỉ bằng một lần xét nghiệm duy nhất và đưa ra những chẩn đoán di truyền rõ ràng.

Ảnh minh họa. (Ảnh: AFP/TTXVN)

Tác giả trên tiết lộ phương pháp này đã sẵn sàng để áp dụng và sẽ được nộp dữ liệu lên các cơ quan quản lý để được cấp phép.

Việc này có ý nghĩa to lớn trong việc xác định khả năng mang gen có thể gây bệnh ở thế hệ sau để đưa ra lời khuyên sớm. Bên cạnh đó, việc nghiên cứu gốc bệnh cũng hỗ trợ rất lớn cho bác sĩ về khả năng chữa khỏi, hay cơ thể người bệnh không thể đáp ứng thuốc để có hướng xử trí tốt hơn.

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Washington, Mỹ đã công bố một nghiên cứu cho biết không cần phải kiểm tra bà mẹ và thai nhi vẫn có thể đánh giá tình trạng sức khỏe của em bé. Nghiên cứu này đã được đăng tải trên tạp chí Science Translational Medicine. Các nhà nghiên cứu đã thu thập mẫu máu của những phụ nữ mang thai 18 tuần tuổi và mẫu nước bọt của các ông bố để tiến hành hóa nghiệm, sau đó mô tả toàn bộ trình tự gene của thai nhi. Điều này cũng có nghĩa các nhà nghiên cứu chỉ cần thông qua kiểm tra gene của bố mẹ là có thể phán đoán được nguy cơ mắc các bệnh truyền nhiễm ở trẻ. Hiện có khoảng 3.500 loại bệnh truyền nhiễm ở người. Kỹ thuật này có thể sẽ được đưa vào sử dụng rộng rãi, do đã được chứng minh lâm sàng là có độ chính xác cao, khoảng trên 98%.

Australia có viện nghiên cứu Việt Nam đầu tiên

Việt Nam phát hiện ca bệnh COVID-19 nhiễm biến chủng Omicron đầu tiên